Pneumologia
FIBROSE CÍSTICA, SEQUENCIMANETO COMPLETO, TESTE MOLECULAR, VÁRIOS MATERIAIS
Método: NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene CFTR. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
PAINEL GENÉTICO para Vírus respiratórios por PCR
Método: Este teste é capaz de identificar os seguintes patógenos respiratórios; Adenovírus; Coronavírus tipos SARS-CoV-2, 229E, HKU1, NL63, OC43; Enterovírus/Rinovírus (Este teste não permite distinguir entre Rinovírus e Enterovírus); Influenza tipos A, A/H1, A/H1-2009, A/H3 e B; Metapneumovírus humano; parainfluenza tipos 1, 2, 3 e 4; Vírus sincicial respiratório; Bordetella pertussis; Bordetella parapertussis; Chlamydophila pneumoniae; Mycoplasma pneumoniae.
PAINEL CUSTOMIZADO – até 30 genes
Método: É preciso que o prescritor liste quais os genes que deseja que sejam analisados
EXAME GENÉTICO FLEURY - EXOMA
Método: O EXOMA compreende uma fração do genoma humano que contém sequencias codificadoras envolvidas na produção de proteínas necessárias ao funcionamento do corpo humano. Estas regiões (aproximadamente 180.000) são denominadas exons, estão organizadas em aproximadamente 22.000 genes e representam 3% do genoma. Sabe-se que a maioria dos erros que ocorrem nas sequencias de DNA que levam a doenças genéticas estão localizados nos exons, portanto, o sequenciamento de exons é um método bastante eficiente para a descoberta da causa de doenças ou anomalias. O teste também analisa alterações no genoma mitocondrial podendo fechar o diagnóstico de doenças com essa etiologia.