Endocrinologia
DIABETES DO TIPO MODY
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 14 genes relacionados a diabetes do tipo MODY: ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, NEUROD1, PCBD1, PDX1, RFX6 e ZFP57. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
DIABETES DO TIPO MODY EXPANDIDO
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 63 genes relacionados à diabetes monogênico: ABCC8, ADRA2A, AGPAT2, AKT2, ALMS1, APPL1, BLM, BSCL2, CAV1, CEL, CIDEC, CISD2, DCAF17, DNAJC3, DYRK1B, EPHX1, FBN1, GATA4, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, KCNJ6, LIPE, LMNA, MFN2, MTX2, NEUROD1, OTULIN, PAX6, PCBD1, PCNT, PCYT1A, PDX1, PIK3R1, PLIN1, POC1A, POLD1, POLR3GL, PPARG, PPP1R15B, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PTRF, RFX6, SLC29A3, TBC1D4, TRMT10A, VIM, WFS1, WRN (RECQL2), ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24, MT-TL1 (m.3243A>G), MT-TK (m.8344A>G), MT-TS2 (m.12258C>A) e MT-TE (m.14709T>C). Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas e provavelmente benignas não serão reportadas.
DIABETES NEONATAL
Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 46 genes, dos quais 31 genes estão relacionados a diabetes mellitus neonatal (diagnóstico com idade inferior a 6 meses): ABCC8, AGPAT2, BSCL2, CISD2, CNOT1, COQ2, COQ9, EIF2B1, EIF2S3, EIF2AK3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, INS, INSR, KCNJ11, LPL, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC19A2, SLC2A2, WFS1 e ZFP57 e outros 15 genes que são associados com diabetes neonatal e doença autoimune AIRE, CTLA4, DOCK8, FOXP3, IL2RA, ITCH, JAK1, LRBA, NFKB1, SIRT1, SLC29A3, STAT1, STAT3, STAT5B e TNFAIP3.
É realizada análise de algumas regiões não codificantes do gene PTF1A. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
HORMÔNIO DE CRESCIMENTO, ESTUDO DO GENE RECEPTOR
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene GHR relacionado à suspeita de insensibilidade ao hormônio de crescimento (GH), baixa estatura com secreção normal de GH e níveis diminuídos de fator de crescimento símile à insulina tipo I (IGF-I) e da proteína ligadora de IGF-I tipo 3 (IGFBP-3). Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênica. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
HORMÔNIO CRESCIMENTO, ESTUDO DO RECEPTOR DO HOMÔNIO LIBERADOR
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene GHRHR relacionado à deficiência isolada de GH. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênica. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
PAINEL DE DOENÇAS ASSOCIADAS AO GENE, GNAS
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene GNAS. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.
HIPERPARATIREOIDISMO
Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 13 genes: AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1B, GCM2, GNA11, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC e SDHD. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
HIPERINSULINISMO CONGÊNITO
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 36 genes relacionados a hiperinsulinismo congênito: ABCC8, AKT2, CACNA1C, CACNA1D, CDKN1C, CDX2, CREBBP, DIS3L2, EP300, FAH, FOXA2, GCK, GLUD1, GPC3, HADH, HK1, HNF1A, HNF4A, HRAS, IGF2, INSR, KCNJ11, KCNQ1, KDM6A, KMT2D, MAFA, MPI, NFIX, NSD1, PDX1, PGM1, PMM2, SLC16A1, TRMT10A, UCP2 e USH1C. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
HIPOGONADISMO, VÁRIOS MATERIAIS
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 52 genes: ANOS1 (KAL1), CHD7, DMXL2, DUSP6, EBF2, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GHSR, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IGFALS, IGSF1, IGSF10, IL17RD, KISS1, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHX4, MKRN3, MSX1, NR0B1, NSMF, OTUD4, OTX2, PCSK1, PLXNA1, PNPLA6, POLR3A, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, RNF216, SEMA3A, SEMA3E, SEMA7A, SMCHD1, SOX10, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3 e WDR11. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
HIPOPITUITARISMO- PAINEL GENÉTICO
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 48 genes relacionados a Hipopituitarismo: ARNT2, BMP2, BMP4, BTK, CDON, CHD7, FGF8, FGFR1, FOXA2, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNRHR, GPR161, HESX1, HHIP, HID1, HNRNPU, IGSF1, KCNQ1, LHX3, LHX4, OTX2, PAX6, PITX2, PNPLA6, POLR3A, POU1F1, PROKR2, PROP1, PTCH1, RBM28, RNPC3, SHH, SIX3, SLC15A4, SLC20A1, SOX2, SOX3, TBX19, TCF7L1, TGIF1, WDR11, ZIC2. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
MEGACOLON CONGÊNITO, DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene RET relacionado à doença de Hirschsprung. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam um ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogências. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
PAINEL GENÉTICO PARA LIPODISTROFIAS
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 37 genes relacionados a lipodistrofias: AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CIDEC, LIPE, LMNA, LMNB2, PLIN1, POLD1, PPARG, PTRF, WRN (RECQL2), ZMPSTE24, ADRA2A, BANF1, BLM, ERCC6, ERCC8, FBN1, INSR, KCNJ6, LMNB1, MFN2, OPA3, OTULIN, PCYT1A, PIK3R1, POLR3A, POMP, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, SLC25A24, SPRTN e TBC1D4. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
OBESIDADE MONOGÊNICA
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 22 genes relacionados a obesidade monogênica: ADCY3, AGRP, BDNF, CREBBP, FTO, GNAS, KSR2, LEP, LEPR, MC4R, MRAP2, NRP1, NRP2, NTRK2, PCSK1, PHIP, PLXNA1, POMC, SEMA3A, SH2B1, SIM1 e TMEM18. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
OBESIDADE SINDROMICA
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 62 genes relacionados à obesidade sindrômica: AFF4, ALMS1, ARL6, ATRX, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BDNF, C8orf37, CEP290, CHD2, CREBBP, CUL4B, EHMT1, EP300, FGFR1, GHR, GNAS, HDAC8, IFT172, IFT27, INPP5E, KAL1, KCTD13, KDM6A, KMT2D, LZTFL1, MAGEL2, MKKS, MKS1, MRAP2, NIPBL, NTRK2, PHF6, PROK2, PROKR2, RAB23, RAD21, RAI1, RGMA, RPS6KA3, SDCCAG8, SH2B1, SIM1, SMC1A, SMC3, SOX10, TRIM32, TTC8, TUB, UBE2A, UBE3A, VPS13B, WDPCP, MYT1L e CEP19. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
INVESTIGAÇÃO DE PUBERDADE PRECOCE
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 08 genes relacionados a puberdade precoce -CYP19A1, DLK1, GNAS, GNRH1, KISS1, KISS1R, LHCGR, MKRN3. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
PAINEL CUSTOMIZADO – até 30 genes
Método: É preciso que o prescritor liste quais os genes que deseja que sejam analisados.
EXAME GENÉTICO FLEURY - EXOMA
Método: O EXOMA compreende uma fração do genoma humano que contém sequencias codificadoras envolvidas na produção de proteínas necessárias ao funcionamento do corpo humano. Estas regiões (aproximadamente 180.000) são denominadas exons, estão organizadas em aproximadamente 22.000 genes e representam 3% do genoma. Sabe-se que a maioria dos erros que ocorrem nas sequencias de DNA que levam a doenças genéticas estão localizados nos exons, portanto, o sequenciamento de exons é um método bastante eficiente para a descoberta da causa de doenças ou anomalias. O teste também analisa alterações no genoma mitocondrial podendo fechar o diagnóstico de doenças com essa etiologia.